【妇幼公益】“逆风飞翔”苯丙酮尿症患者助学专项活动来啦，符合条件均可申请！

福利八月

Hello August

“乔木亭亭倚盖苍，栉风沐雨自担当”

罕见病与 P K U

苯丙酮尿症（PKU）是一种需要长期甚至终身治疗的单基因遗传疾病，严重威胁儿童健康极其家庭质量，属于罕见病家族一员。目前，罕见病患者的生活现状不容乐观，根据2019年3月发布的《消除罕见病患者诊断壁垒调查结果和建议报告》^[1]，在接受调查的5819名罕见病患者中，患者家庭年收入近6成在3万元人民币以下，而这些患者中近半数每年在疾病花费上占2万元以上，甚至有11.8%的患者花费超过10万元，就业情况也并不理想，57%的患者没有工作。

足跟血筛查

作为罕见病中的常见病，PKU在国内的发病率高达1/15000，我国已发现12万以上PKU患儿，长治地区发病率高达1/3000-5000，在新生儿早期，PKU没有特异临床表现，只有通过疾病筛查才能早期发现。但幸运的是，该类疾病一旦发现及时，干预合理，能够获得极好的预后，经早期发现且积极治疗的PKU患儿，大多数体格及智能发育可达正常同龄儿水平，起始治疗时间越早，越有利于恢复，对病儿生长发育帮助越大，因此，新生儿足跟血筛查显得尤为重要，只需三滴足跟血就能筛查出PKU及其他遗传性疾病，治疗及时与不及时，宝宝面对的可能是两个截然不同的未来，因此宝爸宝妈们千万不要小瞧了这几滴足跟血，它对宝宝一生的健康和发展都有着非同寻常的意义！

转变心态，逆风飞翔

一旦确诊PKU，就等于开始跑上一场人生的“马拉松”，不仅对孩子们的生理状况是种挑战，对心理状态同样也是种历练。幸运的是，这类疾病限制的只是我们的生理，却无法限制我们的心理，我们要和孩子们一起认识疾病，接纳疾病，学会与疾病好好相处，只有这样才能够帮助孩子接受高等教育,实现自我价值。

这么多年来很多的PKU患儿成人之后在不同领域都有所成就，他们在各行各业发光发热，他们中有医生、博士、老师等等，都可堪当大任成为国之栋梁，随着医疗技术的不断发展，PKU相关治疗的理念与技术也在不断更新精进，所以，作为正在治疗的患者，应该对自己的前景充满希望，对PKU治疗的未来我们有理由满怀信心与热情！

“逆风飞翔”苯丙酮尿症（PKU）患者助学专项活动是由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起的公益项目。项目计划为坚持治疗的苯丙酮尿症患者提供经济帮助，同时希望能鼓励更多患者积极治疗。去年已成功为44名符合申请条件的学生提供了助学金，其中包含16名大学生和28名高中生，名单已公示于中国出生缺陷干预救助基金会官网。公益基金一方面可以帮助患者解决一部分个人自付费用，为大家提供更全面、更充分的经济保障，另一方面也填补医疗救助的空白，甚至起到为未来“探路”的作用。今年，“逆风飞翔”专项活动又启动了，符合条件的患儿均可申报！主要内容如下：

资助对象

本年度（2022）获得高级中学或高等教育录取通知书的苯丙酮尿症患者。

资助标准

高级中学（普通高级中学、职业高级中学、中级技工学校、中等专业学校）2000元；高等教育（大学专科、大学本科、硕士研究生、博士研究生）3000元。

项目周期

2021年8月4日——2023年10月8日

帮扶范围：全国

申请条件

●新生儿疾病筛查中心所在医院开具的疾病诊断证明书；

●本年度获得高级中学（普通高级中学、职业高级中学、中级技工学校、中等专业学校）高等教育（大学专科、大学本科、硕士研究生、博士研究生）的录取通知书。

申请方式：

1、填写申请表：从中国出生缺陷干预救助基金会官网-我们的项目-专项基金项目-遗传病诊治专项基金页面下载《助学申请表》并完成填写。

2、准备证明材料：身份证明和入学证明复印件，新生儿疾病筛查中心所在医院开具的疾病诊断证明书原件。

3、将申请资料快递邮寄至遗传病诊治专项基金项目组。

邮寄地址：浙江省杭州市西湖区学院路77号黄龙万科中心G座10层

收件人：遗传病诊治专项基金项目组（收）

联系方式：0571-26205108转8185

邮箱地址：nffx@csqx.org.cn

项目评审

项目组将按照申请人所递送资料到达时间依序进行审核，符合救助条件的申请人数达50名后，项目截止。一人只可申请一次。

项目的公示

2022年评审结果于2022年10月11日-10月13日在中国出生缺陷干预救助基金会官网进行公示，如有异议请在项目公示期内反馈。

其他方式：长治地区的符合条件的患儿也可以准备好上述资料来长治市妇幼保健院医学遗传科登记并领取《助学申请表》完成填写和邮寄。

联系人：张医生

联系方式：18334588181

点击以下链接，即可下载申请表：

❀ 助学金来啦 | 逆风飞翔苯丙酮尿症（PKU）患者助学专项活动启动通知

愿各位患儿可以凝聚乔木亭亭倚盖苍，栉风沐雨自担当的力量，保持乐观的态度，勇于直视自己，逆风飞翔，也相信在未来，国家对罕见病的保障会更加完善，罕见病患者的经济负担会大幅下降，从而拥有更美好的人生。

【数据来源】

[ 1 ] 消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告[R].消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会,2019.3

科室简介

长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。