Ear-loving Day 2023年3月3日是第24个“全国爱耳日”。今年爱耳日的主题是“科学爱耳护耳，实现主动健康”。 1.免费筛查活动 在爱耳日来临之际，长治市妇幼保健院医学遗传科特推出免费耳聋基因筛查项目 时间：2023年3月1日-2023年3月3日 人群：备孕妇女或孕13周内孕妇 数量：50例 样本：EDTA抗凝血（紫管） 检测位点：常见4个耳聋致病基因15个位点 联系人：胡志鹏 18835598097 地点：长治市妇幼保健院医学遗传科 备注：夫妻双方若女方检测出携带有耳聋致病基因者，免费为男方进行对应基因检测。 本次活动按报名先后顺序登记,额满即止。 2.妇幼科普 据资料显示，我国每年新增3.5万名先天性聋儿（中国出生缺陷报告（2012）），每年新增3-4万名迟发性耳聋患者（中国听力论坛（2013））。而90%的聋儿出生在听力正常的家庭。在导致耳聋的各种因素中，遗传因素约占60%。根据全国的流调数据显示，我国正常人群中携带耳聋基因突变者约为5%~6%。 3.我国常见的耳聋基因 “一针致聋”基因12SrRNA 2.先天性耳聋基因GJB2 3.“一巴掌致聋基因”SLC26A4，常见疾病为大前庭导水管综合征 如何对耳聋致病基因携带进行检测呢? 我们需要进行 耳聋基因筛查 婚育夫妇在备孕或孕早期都应进行耳聋基因筛查，避免子代发生耳聋。 所有新生儿都应进行耳聋基因筛查以及时发现患者，采取针对性治疗，避免由聋致哑或延缓耳聋的发生。 医学遗传科 长治市妇幼保健院医学遗传科成立于1986年，科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。 我们立足于现代医学的最前沿，是全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。 供稿 | 医学遗传科 胡志鹏 编辑 | 宣传科 王慧丽 审核 | 医学遗传科 李晓泽 排版 | 实习生 张锟
